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crigler-najjar综合征

asSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。病理生理由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;crigler-najjar综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性

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crigler-najjar综合征

sSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。发病机制:由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失

分类:消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;

先天性家族性非溶血性黄疸

sSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。发病机制:由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失

分类:消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;

先天性高胆红素血症

sSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。发病机制:由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失

分类:消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;

先天性非梗阻性非溶血性黄疸

sSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。发病机制:由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失

分类:消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;

克-纳二氏综合征

sSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。发病机制:由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失

分类:消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;

克里格勒-纳贾尔综合症

sSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。发病机制:由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失

分类:消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上,这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张,可见视网膜出血。本病患者合并动脉粥样硬化时,动脉硬化加速,粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移正常的动脉硬化患者要少。疾病病因该病为常染色体隐性方式遗传,编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连,共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因

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半乳糖血

性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。半乳糖血症的主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时,症状可好转。成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-sepyrophosphorylase),能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖,使半乳糖不会蓄积。治疗应立即停止乳类,可静脉输给葡萄糖、新鲜血

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半乳糖血症

性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。半乳糖血症的主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时,症状可好转。成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-sepyrophosphorylase),能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖,使半乳糖不会蓄积。治疗应立即停止乳类,可静脉输给葡萄糖、新鲜血

分类:生物学;

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